کودک ۱۸ ماهه با یک ژن‌درمانی تازه، شنوایی خود را به دست آورد_دانشجو

«اوپال سندی»، کودک بریتانیایی که به‌علت یک ژن معیوب، ناشنوا به دنیا آمد، اکنون در یک ژن‌درمانی پیشگامانه، شنوایی خود را پیدا کرده است. این درمان شامل تزریق یک ویروس بی‌زیان حاوی ژن به گوش او می‌شود.

کودک بریتانیایی ۱۸ ماهه، به یک بیماری ناشی از ژن معیوب با نام «نوروپاتی شنوایی» مبتلا است. با وجود این بیماری، گوش می‌تواند صداها را تشخیص دهد اما آن را به مغز منتقل نمی‌کند. این کار می‌تواند علتکاهش شنوایی افراد شود، اما در رابطه سندی، او از بدو تولد کاملا ناشنوا می بود.

اکنون اوپال که در انگلستان زندگی می‌کند، به لطف یک ژن‌درمانی ۱۶ دقیقه‌ای، تقریباً به‌صورت عادی می‌شنود.

نحوه برگشت شنوایی با ژن‌درمانی

پزشکان در حالی که کودک بیهوش می بود، ویروس بی‌ضرری را به گوش راست او تزریق کردند که حامل یک نسخه فعال از ژن معیوب اوپال است. ظرف چهار هفته بعد از دریافت ژن‌درمانی، اوپال توانست به صداها جواب دهد. بر پایه بیانیه مطبوعاتی سرویس بهداشتی بریتانیا، بعد از ۲۴ هفته، سطح شنوایی او «نزدیک به نرمال» بوده است.

او اکنون می‌تواند پچ پچ‌های گوش درمان‌شده خود را بشنود، به صدای والدینش جواب دهد و حتی اغاز به گفتن کلماتی همانند «بابا» و «خداحافظ» کرده است.

نوروپاتی شنوایی توسط یک ژن معیوب تشکیل می‌شود و طبق معمولً تا وقتی که کودک ۲ تا ۳ ساله نشده است (وقتی که تاخیر در گفتار زیاد تر قابل دقت است)، تشخیص داده نمی‌شود. اما این اختلال در اوپال از طریق آزمایش ژن سریعتر تشخیص داده شد. طبق معمولً نوروپاتی شنوایی با ایمپلنت درمان می‌شود، اما این کودک در «بیمارستان آدنبروک» کمبریج انگلستان، که در حال آزمایش ژن درمانی بر روی کودکان است، مورد آزمایش قرار گرفت.

درمان او بخشی از فاز یک کارآزمایی این ژن‌درمانی می بود و در آن به کودکان دوز مقداری در یک گوش داده می‌شود. فاز دوم شامل دوز بالاتری است و فاز سوم، با درمان هر دو گوش با دوزی که از مرحله های قبلی بی‌خطر برداشت شده است، ادامه اشکار خواهد کرد.

به حرف های مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری در ایالات متحده، از هر ۵۰۰ نوزاد نزدیک به ۱ نوزاد با مشکل کم شنوایی متولد می‌شود یا در اغاز کودکی خود دچار مشکلات شنوایی خواهد شد. ۵۰ تا ۶۰ درصد این افت شنوایی نیز به دلایل ژنتیکی مربوط می‌شود..